SNP检测解决方案

    SNP(single nucleotide polymophism)，即单核苷酸多态，是由于单个核苷酸改变而导致的核酸序列多态。一般来说，一个SNP位点只有两种等位基因，因此又叫双等位基因。SNP在人基因组中的发生频率比较高，大约平均每1000个碱基中就有一个多态位点，有些SNP位点还会影响基因的功能，从而导致生物性状改变甚至致病。单核苷酸多态性是研究人类家族和动植物品系遗传变异的重要依据，因此被广泛用于群体遗传学研究（如生物的起源、进化及迁移等方面）和疾病相关基因的研究，在药物基因组学、诊断学和生物医学研究中起重要作用。

成功案例：

    延边大学医学院、广东达安基因、北京大学人民医院、北京同仁医院眼科、北京八一儿童医院、青海大学医学院、北京协和医院神内科、天津医科大学、山西省人民医院、四川大学华西医院、保定市职业病防治所、北京体育大学、西安交通大学、306医院、山西医科大学、北医三院、西安交通大学、中国科学院心理研究所、阜外医院、中科院植物研究所、西安交通大学、鼎国昌盛、天津总医院、包头医学院、农科院畜牧所、扬州大学、阜外医院、中国科学院心理研究所、江苏省常州市第二人民医院、中国农业科学院蔬菜花卉研究所、北京朝阳医院、哈尔滨医科大学、中国疾病预防控制中心、中国农业大学、北京协和医院、太原中心医院、第三军医大学、、广东医学院附属医学院、宁夏医科大学、淮安市第二人民医院、江苏省人民医院、大连医学院附属第二医院、广东医学院病理教研室、医科院病原所、温州医学院、湖南南华大学、山东大学、中国医科大学附属第一医院、湖南湘雅医院等。

SNP研究思路：
1. 寻找研究相关的SNP位点
    1) SNP芯片检测找到相关SNP位点；
    2) 二代测序检测得到相关的SNP位点；
    3) 通过参考资料锁定研究相关的基因，通过数据库查到基因内部的SNP位点；
    4) 若数据库没有查到相关基因的SNP位点，需要提供实验组样本进行外显子测序比对，找到SNP位点；
    5) 查找相关的参考文献，找到研究相关的SNP位点。
2. 验证SNP位点
    采用对照组和实验组的大量样本，验证寻找到的实验相关的SNP位点；
    1) 质谱法：基于Sequenom平台的SNP分型检测；
    2) SNaPshot法：基于ABI 3730xl测序平台的SNP分型检测。
3. 关联性分析
    根据已有的对照组合实验组的SNP分型结果，与实验目的进行关联分析。
    1) 与疾病的关联分析等；
    2) LOH分析；
    3) 遗传连锁分析。

可供利用的公开SNP网上资源：

    1.由美国国立卫生研究院（National Institutes of Health, NIH）提供的主要是与癌症和肿瘤相关的候选SNP数据库： http://cgap.nci.nih.gov/GAI；
    2.由NIH开辟的适于生物医学研究的dbSNP多态数据库： http://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP；
    3.由人类基因组组织机构（Human Genome Organization, HUGO）维持的突变数据库： http://ariel.ucs.unimelb.edu.au:80/~cotton/mdi.htm；
    4. 由美国白头研究所（Whitehead Institute for Biomedical Research Genome Institute）建立的人类SNP数据库： http://www-genome.wi.mit.edu/SNP/human/index.html；
    5.由华盛顿大学（Washington University）支助的按染色体位置组织的SNP数据库： http://www.ibc.wustl.edu/SNP；
    6.由瑞典卡尔林斯卡研究院(Karolinska Institute of Sweden)建立的HGBase数据库：http://hgbase.cgr.ki.se/；
    7.由国际医药与信息加工公司联合组成的SNP 研究联盟（The SNP Consortium, TSC）建立的SNP 数据库：http://snp.cshl.org/db/snp/map；
    8.由美国国立环境健康科学研究院(National Institute of Environmental Health Science)资助的犹他州大学SNP数据库： http://www.genome.utah.edu/genesnps/；